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LES MALFORMATIONS UROGENITALES  [Modifier]

MALFORMATIONS UROGENITALES


Plan

Introduction

I. Malformations urinaires
I- 1. Rappels embryologiques
I- 2. Malformations congénitales du rein
I- 2.1. les anomalies de nombre
I- 2.1.1. agénésie rénale
I- 2.1.2. reins surnuméraires
I- 2.2. symphyses rénales
I- 2.3. ectopie rénale
I- 2.4. les anomalies de structure du rein
I- 2.4.1. rein multikystique
I- 2.4.2. Polykystoses rénales
I- 2.4.3. reins en éponge (Maladie de Cacchi et Ricci)
I- 2.4.4. diverticules paracaliciel
I- 2.4.5. multiplicités calicielle
I- 2.4.6. la mégacalicose et l'hydrocalice
I- 2.4.7. la maladie kystique de la médullaire
I- 2.5. les hypoplasies rénales
I- 2.6. les anomalies des vaisseaux du rein

I- 3. Anomalies urétérales
I- 3.1. les anomalies de nombres
I- 3.1.1. la bifidité urétérale et la duplicité urétérale
I- 3.1.2. atrésie urétérale ou uretère borgne
I- 3.2. abouchement ectopique de l'uretère (uretère ectopique)
I- 3.3. obstructions urétérales congénitales
I- 3.3.1. obstruction de la jonction pyélo-urétérale(JPU)
I- 3.3.2. obstruction de la jonction urétéro-vésicale (méga-urétère)

I- 4. Anomalies de la jonction urétérovésicales
I- 4.1. urétérocèle
I- 4.2. le reflux vésico-urétéral
I- 4.3. diverticule urétéral

I- 5. Anomalies vésicales et urétérales
I- 5.1. extrophie vésicale
I- 5.2. absence d'involution de l'ouraque
I- 5.3. fistules urétro-rectales et vésico-rectales
I- 5.4. sténoses et valves de l'urètre postérieur
I- 5.5. hypospadias
I- 5.6. épispadias

II. Les malformations des organes génitaux masculins
II- 1. Rappels embryologiques
II- 2. Pathologies testiculaires malformatives

II- 2.1. anomalies de nombre
II- 2.2. hypogonadisme
II- 2.3. cryptorchidie
II- 2.4. ectopie


INTRODUCTION

L'appareil urinaire et l'appareil génital sont intimement liés dans leur développement embryologique. Ils se développent à partir d'une formation commune mésoblastique : le mésoblaste intermédiaire

I. MALFORMATIONS URINAIRES

I- 1. Rappels embryologiques : (voir Fig.1a et 1b)


Le mésoblaste intermédiaire
des régions cervicale et thoracique se métamérise puis forme un tubule:c’est le NEPHROTOME. Celui-ci finit par former un canal longitudinal de chaque côté de l'embryon.

Le pronéphros : représente 7 à 10 amas du néphrotome cervical. Il régresse et disparaît vers le 28ème jour.

Le mésonéphros :
    Apparaît vers la fin du 2° mois
  2 masses ovoïdes situées de part et d'autre de la ligne médiane sur la paroi lombaire
  Sur la face médiale du métanéphros : crête urogénitale = ébauche de la gonade.
  Sur le bord latéral du métanéphros : canal longitudinal du néphrotome prend le nom de canal de Wolff.
Le mésonéphros régresse comme le pronéphros et laisse :
    l'ébauche gonadique
  le canal de Wolff

Le métanéphros :
    Il formera le rein définitif
  Il est composé de la masse non condensée (métamérisée) du mésoblaste intermédiaire le plus caudal ou blastème métanéphrogène
  Les tubes excréteurs du rein sont formés à partir du canal de Wolff
  L'uretère se forme progressivement à partir d'un bourgeon urétéral développé au dépend du canal de Wolf
  Puis le bourgeon urétéral envahit le blastème après avoir donné naissance aux calices et aux tubes collecteurs du rein
  Le rein est initialement situé dans la région pelvienne ; il monte progressivement avec le développement des voies excrétrices. (Voir schéma).
  A partir de la partie antérieure du cloaque primitif dans lequel se jettent :
    l’allantoïde
  le canal de Wolff
  l’intestin primitif
se forme LA VESSIE.

  En effet le cloaque est divisé en deux par l'éperon PÉRINÉAL :
    partie postérieure : rectum et anus
  partie antérieure ou sinus urogénital : en haut donne LA VESSIE en continuité avec l'allantoïde qui s'oblitèrera pour donner un cordon : L'OURAQUE.

  L'URÈTRE se forme à partir de la partie basse du sinus urogénital.


I- 2. Malformations congénitales du rein

Les malformations congénitales sont plus fréquentes pour les reins que pour tout autre organe.

I- 2.1. Les anomalies de nombre.

 I- 2.1.1. Agénésie rénale (voir Fig. 2)

  Il peut manquer un rein (agénésie rénale unilatérale : 1/1000 naissances) 

 Causes :
    absence de développement d'un bourgeon urétéral (à partir du canal de Wolff)
  bourgeon urétéral développé mais n'ayant pas rejoint le métanéphros (= rein adulte)
Alors dépourvu de système de drainage, le blastème métanéphrotique s'atrophie. 

 Malformations souvent associées :
    pas d'uretère du côté du rein non développé ou conduit borgne
  imperforation anale
  scoliose, cyphose congénitale.

 Symptômes - signes cliniques :
    totalement asymptomatique
  découverte fortuite sur des examens d’imagerie
  rein controlatéral avec hypertrophie compensatrice

 Autres examens :
    Échographie
  Scanner
  Exploration isotopique
  permettant d'établir un diagnostic de certitude

 Conséquences :
    infections
  risque d’hydronéphrose 
  lithiases

  augmentées dans le rein controlatéral

 Remarque : l'agénésie des 2 reins (syndrome de Potter), 1/10000 naissances, provoque la mort quelques heures après la naissance.

I- 2.1.2. Reins surnuméraires


La présence d'un 3ème rein est très rare.
La présence de 4 reins nettement séparés n'a été rapportée qu'une seule fois.

  Ne pas confondre avec la duplicité ou la triplicité du bassinet qui n'est pas rare.



I- 2.2. Symphyses rénales

  Un individu sur 1000 environ présente une forme ou l'autre de symphyse rénale.
 Causes :
    Fusion des 2 métanéphros pendant la vie embryonnaire quand les reins se trouvent encore en position pelvienne (les symphyses rénales sont souvent associées à une ectopie rénale).

 Les formes cliniques :
    rein en fer à cheval : symphyse la plus courante.
Les 2 reins sont unis par leur pôle inférieur. L'ascension et la migration des deux reins est généralement incomplète. Dans ce cas les bassinets sont antérieurs.
  rein sigmoïde : les deux reins sont du même côté, le pôle supérieur de l'un fusionnant avec le pôle inférieur de l'autre.
  rein en galette : une seule masse rénale avec deux uretères et 2 bassinets.

 Complications :
    obstruction urétérale
  hydronéphrose
  lithiase
  infection
  dystrophie si rein en galette de grande taille en position présacrée.

 Traitements :
    aucun n'est nécessaire
  sauf si obstruction ou infection => drainage du rein par voie chirurgicale
  amélioration du drainage urinaire d'un rein en fer à cheval par une scissure en deux de l'isthme.



I- 2.3. Ectopie rénale

   Causes :
Normalement, au cours du développement, les reins passent d'une position pelvienne à une position lombaire, l'ectopie rénale réside dans une anomalie de cette ascension.

 Les formes cliniques :
On peut distinguer :
    L'ectopie directe ou simple :
Elle concerne généralement un rein en position basse situé du côté approprié mais qui n'a pas effectué son ascension normale.
Il peut être sur la marge du bassin ou dans le bassin même.
  L'ectopie rénale croisée sans symphyse :
Le rein se trouve du côté opposé mais n'est pas attaché à l'autre rein qui, lui, est en position normale.
L'uretère du rein ectopique croise alors la ligne médiane et s'abouche dans la vessie du côté opposé.

 Les complications :
    Obstruction urétérale
  Infection

I- 2.4. Les anomalies de structure du rein

I- 2.4.1. Rein multi kystique


Le rein multikystique du nouveau-né est habituellement unilatéral non héréditaire, caractérisé par la présence d'une multitude de kystes irrégulièrement lobulés, souvent l'uretère manque ou est atrésique.

   Causes :
union erronée du néphron et de la voie excrétrice

 Echographie :
mise en évidence de multiples kystes
 

  Si le rein kystique est de grande taille, le rein opposé est d'ordinaire normal.
  Si le rein kystique est petit, le rein controlatéral est susceptible d'être anormal.



I- 2.4.2. Polykystoses rénales (= reins polykystiques) (voir Fig. 3a et 3b).

    Généralités :
    C'est une maladie héréditaire presque toujours bilatérale (95 % des cas)
  Cette maladie se présente différemment chez l'enfant et l'adulte.

  Forme de l'enfant : (1/40000 enfants)
    Maladie de transmission autosomique récessive
  L'espérance de vie est courte

  Forme de l'adulte :(1/1000 à 1/2500)
    Maladie de transmission autosomique dominante
  Premiers signes : souvent à l'adolescence
  Insuffisance rénale vers 40-50 ans.

  Signes associés
    Kystes hépatiques, spléniques, pancréatiques
  Anévrysmes cérébraux
  Anévrysmes aortiques
  Les reins sont plus grands que la normale et criblés de kystes de tailles différentes.

  Causes :
Manque de développement des tubes collecteurs et urinifères et de leur mécanisme de raccordement.
    les tubes sécrétoires borgnes reliés à des glomérules fonctionnels deviennent kystiques.
  à mesure que les kystes augmentent de volume, ils compriment le parenchyme voisin, le détruisent par ischémie et obturent des tubes normaux.
  il en résulte une insuffisance rénale progressive.

  Evolution :
1) Complications locales :
    hémorragies intra kystiques : douleurs, anémie
  changement d'aspect échographique
  infection kystique : douleurs, empâtement local
  fièvre, polynucléose
  lithiases : environ 20 % des reins polykystiques

2) Complications générales :
    IRC : cause de dialyse. Les reins polykystiques sont une cause fréquente d'insuffisance rénale chronique.



    Examens cliniques :
   douleur lombaire uni ou bilatérale ou simple gêne, pesanteur lombaire
 hématurie macroscopique totale assez fréquemment
 coliques néphrétiques lors de l'évacuation de caillots ou calculs

    contact lombaire (reins très volumineux, pouvant descendre jusqu'aux crêtes iliaques)
  HTA dans 60 à 70 % des cas (insuffisance cardiaque)

 Examens complémentaires :
    Radiographies
    A.S.P. :
Ombres rénales agrandies (jusqu'à 5 fois la normale) ; tout rein  >16 cm de long  suspect de polykystose
  Echographie : diagnostic positif des lésions
Absence de communication entre les kystes et la voie excrétrice

  U.I.V. : .présence de multiples clartés représentant les kystes
    les cavités pyélocalicielles sont étalées en "pattes d'araignée"
  les calices sont aplatis et élargis, souvent curvilignes

  Artériographie : courbure des petits vaisseaux autour des kystes et les ombres "négatives" (non vascularisées) des kystes

  Scintigraphie : multiples zones "froides" avasculaires dans des reins de grande taille

  Traitements :
    Instaurer un régime pauvre en protéines et riche en eau (> ou = 3 litres /jour)
  Contre-indiquer les exercices fatigants 
  HTA à surveiller
  Traitement des kystes : exérèse ou ponction
  Dialyse chronique ou transplantation rénale en phase terminale
  Traitement des complications (pyélonéphrite, infection des kystes)

  Les formes de l'enfant :
    Associés souvent à : 
  une fibro-adénomatose biliaire
  des anévrysmes cérébraux
  une polykystose hépatique
  une hypoplasie du rein opposé
  Le pronostic est très mauvais
Chez le nouveau-né, on a une dysplasie des néphrons apparue au stade embryonnaire ; cette forme entraîne rapidement la mort.


I- 2.4.3.  Rein en éponge : dilatation kystique des tubes collecteurs du rein (Fig. 4)
aussi appelé : Ectasie canaliculaire pré-calicielle de CACCHI et RICCI.

    C'est une malformation congénitale de transmission autosomique récessive (SMITH).

  Anatomie pathologique :
   Elle est caractérisée par la dilatation des tubes collecteurs distaux.
 Habituellement bilatérale, intéressant l'ensemble des papilles, elle peut aussi être unilatérale ou même ne concerner qu'une seule papille.
 Il existe aussi souvent une dilatation kystique des tubes rénaux.

  Clinique :
Elle peut donner des infections et des calculs à répétition à cause d'une stase urinaire dans les tubes.

  U.I.V. : aspect pathognomonique :
   Les calices et le bassinet sont normaux, mais des tubes dilatés sont visibles (striés) juste en dehors d'eux ; un grand nombre de tubes dilatés contiennent des opacités arrondies dues au produit de contraste =dilatation kystique.
 Il n'y a pas de traitement pour le rein en éponge.
 On traite généralement les complications.
 Le pronostic global est bon, la maladie n'évoluant pas vers l'IRC.

I- 2.4.4. Diverticule paracaliciel (voir Fig. 5). 

I- 2.4.5. Multiplicité calicielle (voir Fig. 6).


I- 2.4.6. La mégacalicose et l'hydrocalice

C'est une malformation caractérisée par une augmentation considérable du volume des calices avec, en regard, une atrophie des pyramides de MALPIGHI. Le bassinet et la corticale du rein sont normaux.


I- 2.4.7. La maladie kystique de la médullaire ou néphronophtise (de l'enfant ; de FANCONI).
C'est une maladie héréditaire familiale à transmission autosomique récessive.
C'est une atrophie rénale avec atteinte tubulaire et interstitielle diffuse et souvent des kystes multiples dans la médullaire.

    Clinique
   Chez l'enfant, vers 2 - 3 ans
 Polyurie et polydipsie
 Baisse du pouvoir de concentration des urines
 Anémie
 Crises convulsives.

  Pronostic
Evolue en quelques années vers la mort par insuffisance rénale avec hyperazotémie et dystrophie osseuse.

I- 2.5. Les hypoplasies rénales (voir Fig. 7)
Maladies congénitales mais non héréditaires.

    Cause
Développement insuffisant d'un ou des deux reins.

  Cliniquement :
    Présence d'un rein de petite taille
  Parfois, à l'examen anatomopathologique, ces reins sont dysplasiques
  Observées chez les enfants présentant une hypotrophie par syndrome alcoolique du fœtus

  Diagnostic différentiel :
Assez difficile à différencier d'une atrophie acquise (par pyélonéphrite chronique atrophique, par reflux vésico-urétéral de l'enfant, par sténose de l'artère rénale...).

I- 2.6. Anomalies des vaisseaux du rein.
    En règle générale : chaque rein reçoit une seule artère rénale de l'aorte et est drainé par une seule veine rénale qui se jette dans la V.C.I.
  Les veines et surtout les artères aberrantes sont fréquentes.
  On peut repérer 3 ou 4 artères rénales sur l'angiographie.
  En particulier, s'il existe une artère aberrante se rendant au pôle inférieur du rein, celle-ci peut comprimer et donc obstruer l'URETERE provoquant une HYDRONEPHROSE.


I- 3. Anomalies urétérales. 

I- 3.1. Les anomalies de nombre.
 

I- 3.1.1. La bifidité urétérale et la duplicité urétérale (voir Fig. 8)

    malformations congénitales les plus fréquentes de l'appareil urinaire (0,89 % des individus).

  plus fréquentes chez la femme que chez l'homme et souvent bilatérales.

  transmission autosomique dominante (mais pénétration incomplète du gène).

  la bifidité urétérale ou duplicité de type incomplet (Y) est due à la division du bourgeon urétéral en 2 branches avant qu'il ne rejoigne le blastème métanéphrotique. Dans ce cas, l'orifice urétéral au niveau de la vessie demeure unique. Dans la plupart des cas, cette malformation ne s'accompagne d'aucune anomalie clinique. Cependant, il peut se produire près du point d'union, des troubles du péristaltisme, à l’origine d’une obstruction de l'une des deux branches ou d’une dilatation de celle-ci par reflux urétéro-urétéral.

  la duplicité urétérale complète est due au développement d'un bourgeon urétéral surnuméraire ; ceci mène à la formation de 2 uretères totalement distincts et de 2 bassinets distincts. Comme l'uretère supérieur naît en position céphalique sur le canal de Wolff, il reste attaché au canal de Wolff plus longtemps et par conséquent migre plus loin, se terminant en dedans et en dessous de l'uretère qui draine le segment inférieur (loi de WEIGERT-MEYER). L’uretère qui draine le segment supérieur du rein peut migrer trop loin vers le bas et devenir ectopique et obstrué (rein gauche sur le schéma). L’uretère qui draine le segment inférieur du rein peut se terminer latéralement et avoir un bouchement intra mural court, provoquant un reflux vésico-urétéral.

  
Traitements :
    S'il existe une obstruction ou une ectopie de l'uretère du pôle supérieur, la chirurgie est presque toujours indispensable (réimplantation).
  Si la fonction rénale dans un segment est très médiocre, l'hémi néphrectomie est l'intervention qui convient le mieux.
  Si on cherche à conserver le parenchyme rénal, un traitement par pyélourétérostomie, urétérourétérostomie ou une réimplantation de l'uretère est faisable.


I- 3.1.2. Atrésie urétérale ou uretère borgne.
Il existe deux possibilités :


    Causes. Au cours de la vie embryonnaire :
   soit échec du bourgeon urétéral à se former à partir du canal de Wolff
 soit par arrêt de son développement avant qu'il n'atteigne le blastème métanéphrotique.
  Y est associé :
   soit un rein absent
 soit un rein multikystique.
 Si l'atrésie est bilatérale = Syndrome de Potter (agénésie rénale bilatérale) incompatible avec la vie.
 Quand l'atrésie est unilatérale, elle est habituellement asymptomatique.

I- 3.2. Abouchement ectopique de l'uretère (uretère ectopique).

Souvent associé à une urétérocèle ou une duplicité de l'uretère, il existe cependant des abouchements ectopiques simples.

   Causes :
   retard ou absence de développement du bourgeon urétéral à partir du canal de Wolff au cours du développement embryonnaire.
 bourgeon urétéral en position anormale.
 Tableau clinique : variable suivant le sexe de l'individu.

 chez la fille :
   orifice urétéral dans l'urètre, le vagin ou le périnée
 bien qu'il puisse y avoir infection surtout en cas d'uretère ectopique refluant, l'incontinence urinaire est de règle car l’implantation urétérale est sous sphinctérienne.
 écoulement goutte à goutte de l'urine avec miction conservée : pathognomonique

  
chez le garçon :
   pas d'incontinence systématique.
 abouchement dans l'urètre postérieur sus sphinctérien le plus souvent.
 souvent épididymite, l'uretère se draine directement dans le canal déférent ou une vésicule séminale.

  Traitement :
Il est chirurgical : réimplantation de l'uretère ou néphro-urétérectomie en fonction de la valeur fonctionnelle du rein sus-jacent.



I- 3.3. Obstructions urétérales congénitales

Elles donnent des lésions segmentaires de l'uretère, réalisant un obstacle fonctionnel souvent accompagné de sténose.


I- 3.3.1. Obstruction de la jonction pyélo-urétérale (syndrome de la jonction) (voir Fig. 9)

    l'obstruction de la jonction pyélo urétérale est probablement la malformation congénitale la plus courante de l'uretère.
  plus souvent rencontrée chez le garçon (sex ratio 5/2).
  plus souvent rencontrée à gauche qu'à droite.
  plus souvent unilatérale (bilatérale dans 10 à 15 % des cas).
  se rencontre chez les membres d'une même famille, sans qu'une prédisposition génétique soit évidente.

  
Causes :
    la cause exacte est incertaine.
  il existe presque toujours une angulation et une boucle au niveau de la jonction du bassinet dilaté et de l'uretère.
  on retrouve une hydronéphrose

  
L'examen clinique montre :
    une masse abdominale (gros rein). Parfois cette masse est d'apparition intermittente (tumeur fantôme).
  des douleurs lombaires plus ou moins importantes majorées par la prise hydrique.

  
Les complications peuvent être :
    l'infection urinaire ++
  les calculs
  un traumatisme sur rein dilaté exceptionnel
  une H.T.A. rarement
  hématurie parfois
Dans certains cas, l'anomalie est asymptomatique.

  
L'examen radiologique (échographie puis UIV) montre :
    une absence de visualisation de l'uretère à 20 minutes
  une dilatation pyélo calicielle

  
On obtient une classification :
    Type I : dilatation pyélique seule
  Type II : dilatation pyélocalicielle avec déformation calicielle en boule
  Type III : dilatation pyélocalicielle importante et amincissement du parenchyme
  Type IV : dilatation majeure de la voie excrétrice : rein détruit

  
Traitement :
Il peut être chirurgical = résection de la jonction pyélo-urétérale, ou endoscopique
= endopyélotomie (section longitudinale de la zone sténosée).


I- 3.3.2. Obstructions de la jonction urétéro vésicale : le méga uretère
C'est une dilatation anatomique et radiologique de l'uretère en amont d'un segment urétéral, plus ou moins obstructif.

    cette obstruction est 4 fois plus fréquente chez le garçon que chez la fille.
  elle est bilatérale dans 1/3 des cas.
  l'uretère gauche est plus souvent concerné que l'uretère droit.

  Causes :
    l'embryogenèse de la lésion est incertaine.
  on découvre généralement que l'uretère distal ne parvient pas à transmettre l'onde péristaltique normale, déterminant une obstruction fonctionnelle.
  cette obstruction est analogue par son aspect à l'obstruction de la jonction pyélo-urétérale (excès de fibres musculaires et de fibres collagènes dans l'uretère distal).
  Clinique.
On distingue : le méga uretère non refluant et le méga uretère refluant.

  Les symptômes :
    infection
  fièvre
  douleur abdominale
  hématurie rarement (rupture de vaisseaux de la muqueuse par distension de
l'uretère)

  Complications :
    lithiase par suite de stase urinaire (10 % chez l'enfant, 20 % chez l'adulte)
  10 % d'insuffisance rénale d'emblée
  infection : 80 % chez l'enfant, beaucoup plus rare chez l'adulte
  cystographie (reflux vésico urétéral)
  échographie

  Traitements :
    traitement de l'infection
  la chirurgie comprend la réimplantation de l'uretère avec modelage. Elle n'est réalisée que dans les cas où la symptomatologie clinique est importante.


I- 4. Anomalies de la jonction urétéro vésicale.

I- 4.1. Urétérocèle (voir Fig. 10)
    C'est une dilatation sacciforme de l'uretère terminal.
  Elle peut être intra vésicale ou ectopique (col vésical ou urètre).
  Les urétérocèles intra vésicales concernent des uretères uniques.
  Les urétérocèles ectopiques concernent très souvent l'uretère du pôle supérieur d'une duplicité urétérale.
  Les urétérocèles ectopiques sont 4 fois plus fréquentes que les urétérocèles intra vésicales.
  7 fois plus souvent chez la fille que chez le garçon
  10 % des urétérocèles sont bilatérales.

  
Causes :
    Canalisation retardée ou incomplète du bourgeon urétéral d'où obstruction prénatale précoce avec expansion du bourgeon urétéral avant son absorption dans le sinus urogénital.

On a :
    occasionnellement une urétérocèle qui fait prolapsus dans l'urètre chez la femme.
  souvent une importante urétéro hydronéphrose.
  l'urétérocèle qui peut comprimer l'autre méat urétéral.

  
Symptomatologie : elle est très variable
    infection
  lombalgies
  obstacle à l'émission de l'urine
  incontinence

  
Complications :
calculs (secondaires à la stase urinaire) dans l'uretère distal le plus souvent.

  
Echographie :
image intravésicale arrondie ressemblant à un kyste à paroi fine.

  
U.I.V. :
Image lacunaire dans la vessie :
=> image en "tête de cobra" sur les premiers et derniers clichés = pathognomonique.

  
Traitement :
    Endoscopique par section de l’urétérocèle. 
  Chirurgical : hémi néphrectomie / urétérectomie / exérèse de l'urétérocèle et éventuellement réimplantation de l'uretère en fonction de la valeur fonctionnelle du rein sus jacent. 


I- 4.2.  Le reflux vésico-urétéral

    Introduction
    La jonction urétéro vésicale (J.U.V.) permet à l'urine de pénétrer dans la vessie mais l'empêche de refluer dans l'uretère au moment de la miction.
  Le rein est ainsi protégé des hautes pressions intra vésicales et de toute contamination par des urines vésicales infectées.
  Quand la jonction est incompétente, les risques d'infection urinaire sont significativement augmentés et la pyélonéphrite est alors inévitable.
  A quelques exceptions près, les pyélonéphrites sont secondaires à un reflux vésico-urétéral.

  
Anatomie et physiologie de la J.U.V.
    La stimulation électrique ou pharmacologique du trigone augmente la pression de fermeture de l'uretère intra mural et accroît la résistance à l'écoulement d'urine dans l'uretère, tandis que l'incision ou la paralysie du trigone provoque un reflux.
  On conclut donc que le tonus urétéro trigonal normal empêche le reflux vésico urétéral.
  Le défaut de développement du muscle lisse trigonal et de l'uretère intra mural entraîne un reflux vésico urétéral.
  Fréquence plus élevée chez la petite fille.

  
Etiologies.
    Cause principale : hypotonie du trigone et de la musculature adjacente de l'uretère intra mural.
  raccourcissement de l'uretère intra mural, moins fréquent.
  reflux vésico urétéral familial semblant être d'origine génétique.

=> Causes congénitales

  L'atonie trigonale (reflux primitif)
Les uretères refluants associent l'atonie de leur musculature, leur emplacement latéralisé sur la base de la vessie avec un segment sous muqueux très court, et des orifices urétéraux béants. Cette étiologie est de loin la plus fréquente de reflux urétéral.

  
Les anomalies de l'uretère :
    Duplicité urétérale complète :
le trajet intra mural de l'uretère du pyélon inférieur est anormalement court et l'orifice habituellement incompétent
  Orifice urétéral ectopique :
si l'uretère s'ouvre au niveau du col vésical ou dans l'urètre, le reflux vésico urétéral est alors de règle (car ces uretères sont habituellement dépourvus de muscle lisse)
  Urétérocèle :
=> quand elle atteint un uretère unique, elle donne rarement un reflux.
Mais l'urétérocèle atteint généralement l'uretère qui draine le pyélon supérieur d'une duplicité urétérale : le méat urétéral étant obstrué, l'uretère intra mural se dilate élargissant le hiatus urétéral et raccourcissant ainsi le trajet intra mural de l'autre uretère.

  
Le syndrome d'Eagle-Barret :
pathologie relativement rare : déficience du muscle lisse du complexe urétéro trigonal.


=> Causes acquises

    Trabéculation de la vessie :
vessie neurologique spastique ou obstruction importante en aval de la vessie qui augmente la pression intravésicale et donc la possibilité de reflux.

  Oedème de la paroi vésicale secondaire à une cystite :
concerne les jonctions "limites" qui empêchent le reflux quand les urines sont stériles mais qui décompensent en cas de cystite avec œdème vésical.

  Causes iatrogènes :
prostatectomie : reflux transitoire
résection en coin de la lèvre postérieure du col
méatotomie urétérale
résection d'urétérocèle

  Vessie de petite taille

  
Symptômes :
    Pyélonéphrite symptomatique récidivante :
   frissons
 forte fièvre
 douleur rénale
 nausées, vomissements

  Pyélonéphrite asymptomatique :
   pyurie
 bactériurie découverte fortuitement


  Symptômes de cystite uniquement :
   bactériurie résistante aux ATB ou récidive à l'arrêt des ATB

  Douleurs du rein à la miction :
   assez rare curieusement

  
Examens complémentaires :
    Radiologiques :

On peut voir parfois :
 

 dilatation permanente du bas uretère
 dilatation segmentaire de l'uretère
 uretère visible sur toute sa longueur
 urétéro hydronéphrose avec segment juxta vésical de l'uretère étroit
 séquelles d'une pyélonéphrite
 Echographie rénale : éléments d’orientation avec signes indirects (distension de la voie excrétrice) et de suivi après traitement.
 Une U. I.V. normale ne permet pas d'éliminer un reflux.
 U.C.R.M. :
diagnostic de certitude, affirme le reflux en l’objectivant, permet de le stadifier.


  Isotopique :
cystographie isotopique, plus sensible que la cystographie classique.


   Explorations instrumentales :
    mesure du calibre urétral
=> souvent on retrouve une sténose de l'urètre distal chez la petite fille (pression intravésicale mictionnelle augmentée)
  cystoscopie :
    vessie lisse
  orifice ectopique au niveau du col vésical ou même de l'urètre
  morphologie de l'orifice urétéral + + +
  - en cône volcanique : normal
- en stade de football
- en fer à cheval
- en trou de golf

Les trois derniers stades marquant un relâchement de plus en plus important de l'orifice : plus l'orifice est latéralisé par rapport au col vésical, plus il risque d'être refluant.

  
Complications :
    Pyélonéphrite chronique
  HTA : aux derniers stades de la pyélonéphrite atrophique
  Insuffisance rénale : c'est le dernier stade évolutif d'un reflux bilatéral. Elle survient par hydronéphrose ou pyélonéphrite (ou les deux).

  
Traitements :
    Médical
1) ATB au long cours chez l'enfant surtout, en attente de maturation de la J.V.U. (disparition du reflux avec l'âge).
Environ 50 % des enfants de moins de 2-3 ans porteurs d'un reflux de bas grade sont guéris par le traitement médical et la maturation de la voie excrétrice.

2) Traitement ATB des complications chez l'adulte.

  Chirurgical
1) Réimplantation de l'uretère (anti-reflux) :
On réalise un trajet sous muqueux assez long pour supprimer le reflux.

2) Antireflux endoscopique : on injecte du TEFLON sous l'orifice urétéral.

3) Pour le reflux secondaire : on traite la cause

  Indications du traitement chirurgical :
    Echec du traitement médical
  - récidives des infections
- aggravation des signes de pyélonéphrite
 Association d'une autre malformation urologique

I- 4.3. Diverticule urétéral (voir Fig. 11)
C'est une dilatation de l'uretère
Elle peut favoriser l'infection et l'enclavement de calculs.


I- 5. Anomalies vésicales et urétrales.

I- 5.1. Extrophie vésicale (voir Fig. 12)

    L'extrophie de la vessie est une absence complète, en position ventrale, de sinus urogénital et du squelette correspondant.
  La partie centrale de la région hypogastrique est alors occupée par la face interne de la paroi postérieure de la vessie, dont les bords muqueux fusionnent avec la peau.
  L'urine gicle sur la paroi abdominale à partir des orifices urétéraux.
  Les branches de la symphyse pubienne sont séparées par un grand espace : l'enfant "marche en canard".
  Les "Grands Droits" s'insérant sur la symphyse pubienne se retrouvent à distance l'un de l'autre réalisant une hernie fait de la vessie extrophique et de la peau qui l'enveloppe.
  Un épispadias est très souvent associé à cette malformation.

  Complications :
    fibrose, altération de la muqueuse et infections vésicales
  cas d'adénocarcinome rapportés
  infection du rein fréquente et hydronéphrose par obstruction urétéro vésicale

  
Traitements :
    ils sont difficiles
  reconstruction complète vésicale : résultats encourageants
  dérivation urinaire avec cystectomie a des partisans

I- 5.2. Absence d'involution de l'ouraque (Voir Fig. 13-14 et Fig. 15)

Chez l'embryon, l'allantoïde joint le sinus urogénital à l'ombilic. Normalement, l'allantoïde s'oblitère et ne persiste que sous la forme d'un cordon fibreux (l'ouraque) qui s'étend du dôme de la vessie jusqu'à l’ombilic. 

I- 5.3. Fistules urétro-rectales et vésico rectales.

    Elles sont dues au développement incomplet du septum urogénital (le cloaque ne se sépare pas en deux).
  On a une absence de séparation du rectum et des voies urinaires ; ainsi les deux appareils communiquent.
  Ces anomalies sont souvent associées à une imperforation anale.

  
Clinique :
Evacuation des fèces et des gaz intestinaux par l'urètre
    Si l'anus s'ouvre à l'extérieur : évacuation d'urine par le rectum.

  
Examens à réaliser :
    cystoscopie

  
Traitement :
    ouverture de l'anus imperforé s'il y a lieu.
  fermeture de la fistule.


I- 5.4. Sténoses et valves de l'urètre postérieur

Valves de l'urètre postérieur :

    C'est la plus fréquente et la plus grave des lésions obstructives congénitales sous cervicales.
  C'est une pathologie exclusivement masculine.
  Elle se situe au niveau de l'urètre prostatique distal.
  Les valves sont des replis muqueux qui ont l'aspect de fines membranes qui peuvent faire obstruction à des degrés variables quand l'enfant essaye d'uriner.
  Malgré le traitement endoscopique précoce, l'évolution se fait parfois vers l'insuffisance rénale chronique évoluant pour son propre compte.

Sténoses congénitales :

    sièges :
    urètre périnéal regroupant les valves, diaphragme
  atrésie segmentaire, souvent confondue
  méat urétral : accompagne souvent un hypospadias ou caché derrière un phimosis
congénital.

  Clinique :
on observe une distension vésicale et des infections urinaires.

  Examen :
le diagnostic est porté grâce à l'UCRM ou UIV avec des clichés permictionnels.

  Traitement :
chirurgical

I- 5.5. Hypospadias
L'hypospadias est une malformation du méat urétral qui s'ouvre à la face ventrale de la verge, en amont de l'extrémité du gland.
Parfois associée à une courbure ventrale de la verge en érection.

   Causes :
   C'est une malformation très fréquente : 1 garçon/200.
Elle est la conséquence d'un défaut de coalescence des replis génitaux embryonnaires (6ème à 12ème semaine) d'autant plus précoce que l'anomalie est grave.
 Les œstrogènes pris au cours de la grossesse semblent en augmenter l'incidence.
Il existe une forme familiale mais aucun caractère génétique spécifique n'a été établi.

 Les formes cliniques :
   balanique
 balanopréputial : 85% environ de la totalité 
   pénien
 pénoscrotal
 périnéal

 Conséquences :
   urinaires :
    dans les formes antérieures : miction vers le bas
  dans les formes postérieures : miction en position accroupie

 génitales :
    dans les formes postérieures : éjaculation déviée
  rapports sexuels difficiles en cas de courbure
  problème d'ambiguité sexuelle à préciser dans les formes périnéales ou vulviformes (caryotype, bilan hormonal)
Traitement :
    Traitement préalable des malformations associées
    méatostomie pour sténose urétrale
  redressement de la verge pour courbure

  Traitement chirurgical de l'hypospadias
    il n'est pas indispensable dans les formes très antérieures.
  il se fait généralement vers l’âge de 2 ans (pour des raisons psychologiques).

I- 5.6. Epispadias (voir Fig. 12)

    Cette malformation est rare (1/30000) et plus fréquente (1/4) chez le garçon que chez la fille.
  Elle est caractérisée par la localisation du méat urétral à la face dorsale (supérieure) des OGE (généralement donc la verge).
  Cause : Anomalie du développement cloacal : forme mineure de l'extrophie vésicale (traitement et formes cliniques : cf. cours de chirurgie infantile).


II. LES MALFORMATIONS DES ORGANES GENITAUX MASCULINS


II- 1. Rappels embryologiques

    La gonade primitive issue de la crête génitale reste d'abord indifférenciée.
  Puis, alors que le mésonéphros régresse, la gonade va donner le testicule.
  Le canal de Wolff va donner le canal déférent.
  Les canaux de Müller régressent et disparaissent complètement vers la fin du 2e mois.
  Le testicule est alors appendu à la paroi postérieure de l'abdomen ; il va migrer progressivement vers les bourses qui se forment au niveau du périnée entraînant le canal déférent et sa vascularisation venue de la région lombaire.
  Le testicule reste abdominal jusque vers le 7ème mois et n'achève sa migration qu'à la fin de la grossesse.
  Les bourrelets génitaux donneront le scrotum.
  Le tubercule génital donnera la verge et le gland.
  Le scrotum se creuse de deux cavités : les bourses où descendent les testicules.

II- 2. Pathologies testiculaires malformatives.

II- 2.1. Anomalies de nombre.

    L'absence d'un testicule ou des deux est très rare : toujours rechercher soigneusement un testicule ectopique ou cryptorchide.
  Les polyorchidies sont également très rares (53 cas rapportés dans la littérature). Souvent un spermatocèle ou une tumeur du cordon spermatique sont pris à tort pour une 3ème gonade.

II- 2.2. Hypogonadisme.
Les hommes qui présentent un eunuchoïdisme testiculaire primaire congénital ou un hypogonadisme d'origine hypophysaire congénital.

II- 2.3. Cryptorchidie : (voir Fig. 16)
Dans cette anomalie, le testicule s'arrête en un point quelconque de son trajet descendant normal (abdominal, inguinal).

    Causes :
   anomalies anatomiques : 50 % des cas ; brièveté du gubernaculum testis qui s'oppose ainsi à la migration
 anomalies dysgénétiques de la glande : perturbation des sécrétions à son niveau et au niveau diencéphalo hypophysaire.

  Conséquences :
   le testicule cryptorchide est toujours atteint de lésions histologiques multiples :
    diminution des tubes séminifères
  diminution de l'activité génitale avec sclérose péritubaire
les anomalies peuvent toucher l'autre testicule en place par des phénomènes immunologiques
 ces anomalies apparaissent très tôt chez l'enfant : vers l'âge de 2 ans.


   Symptômes :
   Absence scrotale d'un testicule ou des deux.
 Douleur post-traumatique si testicule en position vulnérable (au-dessus du pubis par exemple).
 Adulte ayant une cryptorchidie bilatérale peut venir consulter pour infertilité.
 S'il n'est pas palpable : examens para cliniques.

 Examens paracliniques :
   échographie
 scanner
 parfois artériographie

 Si bilatéralité, on peut demander par sécurité :
    le sexe chromatinien
  épreuve de stimulation HCG pour dosage de la testostérone plasmatique.

  Diagnostic différentiel :
   anorchidie (voir précédemment)
 testicule "oscillant" remontant à la moindre sollicitation mais redescendu manuellement, il réintègre la bourse sans difficulté.

  
Complications :
   traumatisme et torsion
 développement d'une tumeur maligne qui s'observe 4 à 6 fois plus souvent que sur un testicule descendu normalement
 stérilité par oligo ou azoospermie :
    50 % des cas traités 
  80 % des cas bilatéraux traités.

  
Traitements :
=> précocement dès l'âge de 2 - 3 ans

   traitement médical : à essayer dans les formes basses
    gonadotrophines chorioniques (HCG) : 40 % de succès
  LH - RH également

 traitement chirurgical :
    d'emblée si le testicule est en position haute
  après échec du traitement médical

 si le testicule est atrophique : castration

 suivant l'état de la glande, les bons résultats varient de 30 à 60 %

II- 2.4. Ectopie
L'ectopie vraie, exceptionnelle, concerne les testicules dont la migration s'est faite en dehors du trajet normal.

   Localisations possibles :
   périnée antérieur
 canal inguinal
 racine de la verge

 Traitement :
Abaissement chirurgical en 1 ou 2 temps.



BIBLIOGRAPHIE

1) Malformations de l'appareil urinaire et dysplasies kystiques des reins.
ORPHANET (Annuaire des maladies rares). http//orphanet.infobiogen.fr
OMIM (on. line Mendelian inheritancein Man) http//www.3.nebi.nim.gov/omim [urofrance.org/Base Urofrance]

 


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